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常染色體隱性遺傳性腦動脈病
1病因 本病由10號染色體的HTRA1基因突變導致,該基因編碼的Htra1絲氨酸蛋白酶活性下降,影響其在細胞內的信號轉導從而引起小動脈(管徑1000~500µm)的內膜纖維性增厚、中膜平滑肌細...
2015-08-07 -
脆性X染色體綜合征
發病率 本病在男性中的發病率為1/1000~1/1500,僅次於先天愚型。在所有男性智力低下患者約10%~20~為本病所引起。 臨床表現 主要表現為中度到重度的智力低下,其它常見的特徵尚有...
2015-08-06 -
常染色體隱性遺傳病
致病原因 常染色體隱性遺傳病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位於常染色體上的隱性致病基因引起的,其特點是: ①患者是致病基因的純合體,其父母...
2015-08-06 -
常染色體畸變
1疾病病因 一般是由於常染色體畸變造成的。 2檢查化驗 這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後。 伴先天性多發畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指...
2015-08-11 -
常染色體顯性多囊腎
病因 1.胚胎異常 本症確切病因尚不清楚,儘管大多在成人以後才出現症狀,但在胎兒期即開始形成,囊腫起源于腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同。起源于近端小管,囊腫液內成分如Na+,K+,C...
2015-08-11 -
診斷蕁麻疹的具體檢查方法有梅毒血清試驗
有些人不是太明白蕁麻疹的檢查項目,今天專家就為大家詳細的介紹一下蕁麻疹的檢查具體都有哪些,下面就是專家針對蕁麻疹的檢查的相關介紹,希望可以幫助到大家。 蕁麻疹的檢查方法: 一、對寒冷性蕁麻疹應...
2012-04-21 -
自身抗體檢查風濕性關節炎
自身抗體主要分為四類:抗核抗體譜、類風濕因數、抗中性粒細胞漿抗體、抗磷脂抗體,對風濕性關節炎的檢查起著重要的作用,具體內容如下: 抗核抗體譜 抗核抗體譜包括抗DNA抗體、抗組蛋白抗體、抗非組蛋...
2012-12-10 -
女性怎麼進行垂體檢查方法
專家介紹,檢查垂體的臨床意義是雌激素試驗陽性,提示患者體內雌激素水準低落,為確定原發病因在卵巢、垂體或是下丘腦,就需作以下檢查: ●●血FSH、LH、PRL放射免疫測定:PRL正常值一般為0-...
2012-10-20 -
常染色體病
這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後,且伴先天性多發畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足蹠溝及足脛側弓等);主要見於嬰幼兒...
2011-03-15 -
淋巴癌的具體檢查方法有哪些
淋巴癌,這種疾病在具體的臨床上有很多不一樣的表現,也就是說患病部位有很多形態還有疼痛上的區別。在檢查上面,醫生們也一般就是對於患者的患病部位的一些組織進行採樣檢查。那麼,淋巴癌的具體檢查方法有哪些...
2016-08-30 -
女性染色體異常造成遺傳性不孕
染色體是遺傳信息單位基因的載體,發現已有近百年的歷史,在染色體組型中共有23對46條,1~22對為常染色體,第23對為性染色體,分別以X和Y命名。性染色體異常是引起女性不孕的一個重要因素,具有多種...
2016-03-26 -
胚胎停止發育的原因 染色體問題導致胎停
胚胎停止發育是怎麼回事呢,在我們生活中會有不少的孕婦遇到這樣的情況,那麼大家知道胚胎停止發育的原因是什麼呢,胚胎停止發育的症狀又有哪些呢,胚胎停止發育的徵兆是什麼呢,下面就讓我們一起來瞭解一下吧...
2016-04-01 -
患有腎病綜合征如何身體檢查
常見的腎病綜合症臨床表現有哪些,患有腎病綜合征如何身體檢查,腎病綜合征是一組包括低蛋白血症、高脂血症和水腫的臨床症狀,分為原發性、繼發性、先天性等幾種,腎病綜合征有哪些臨床表現及診斷方法呢,腎病綜...
2016-05-11 -
乙肝抗體檢查方法有哪些
乙肝是一種傳染性疾病,我們預防乙肝最直接有效的方法就是注射乙肝疫苗,在注射乙肝疫苗前需要檢查體內是否有抗體,如果體內有抗體就不需要注射乙肝疫苗了,那麼,乙肝抗體檢查方法都有哪些呢?下面就為大家簡單...
2016-04-14 -
系統性紅斑狼瘡的自身抗體檢查
系統性紅斑狼瘡是一種自身免疫性疾病,患者突出表現為多種自身抗體,並通過免疫複合物等途徑,造成幾乎周身每一系統、每一器官都可能受累,實驗室及相關輔助檢查可見多種自身抗體,主要包括以下內容: 1、抗...
2012-09-26 -
哪些身體檢查需要空腹呢
隨著現代社會人們對自身健康的關注度越來越高,很多朋友們也已經養成了一年一度體檢的習慣. 因為這可以讓他們每時每刻都知道自己的身體健康狀況,對一些隱藏的疾病症狀就可以做出最好的判斷,這樣才能避免疾病...
2015-11-28 -
成年人牙齒矯正前要進行身體檢查
錯頜畸形是青少年發病率很高的一種牙病。如果牙齒不整齊未及時矯正,嚴重者會影響咀嚼功能,引起消化不良及胃腸疾病,損害身體健康。有些錯頜畸形會妨礙發音和外貌,影響到以後職業選擇和社會交往,造成心理負...
2013-09-04 -
黃疸的具體檢查項目有哪些
新生兒黃疸也是小兒常見的一種疾病,一般都是在新生兒幾天之後發生,那麼新生兒該做哪些檢查?專家表示,臨床上一般認為新生兒黃疸患兒該做下述三項檢查,下面專家為大家一一具體介紹,希望它們對大家能夠有所幫...
2016-10-10 -
小兒感冒的具體檢查
在生活中很多的家長並不把小兒感冒這種疾病重視起來,當孩子發病以後就會給孩子吃一些感冒藥,其實這是錯的行為,當孩子患上該病以後,要及時的去進行檢查,查找病因,對症治療,下面一起來看看該病的檢查方法有...
2016-10-10 -
腹水濃縮回輸治療前應進行身體檢查
我爺爺今年69歲了,15年前發現小三陽肝炎,6年前發現肝硬化和原發性肝癌,做過外科手術、介入治療,病情恢復不錯,至今都沒有發現新肝癌轉移病灶,狀態一直較好。但是今年9月複查發現肝腹水,一直在醫院進...
2012-10-31
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1回答
羊水檢查後面xy未顯示染色體怎麼回事啊
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1回答
染色體是否健康
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1回答
胎兒臍膨出染色體異常高嗎
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染色體檢查
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兒童健康體檢查兩對半有必要嗎
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常染色體顯性遺傳問題
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3回答
染色體病這樣的疾病要怎麼去治療會好點呀?
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3回答
染色體病這樣的情況要怎麼辦比較好那?
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體檢查出肝有囊腫如何治療
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已婚20婦女體檢查出子宮糜爛症狀該怎麼辦