染色體是遺傳信息單位基因的載體, 發現已有近百年的歷史, 在染色體組型中共有23對46條, 1~22對為常染色體, 第23對為性染色體, 分別以X和Y命名。 性染色體異常是引起女性不孕的一個重要因素, 具有多種形式, 臨床表現也不盡相同, 但共同特徵是影響卵巢發育。
染色體是細胞內具有遺傳性質的物體, 易被鹼性染料染成深色, 所以叫染色體;其本質是去氧核甘酸, 是細胞核內由核蛋白組成、能用鹼性染料染色、有結構的線狀體, 是遺傳物質基因的載體。 染色體由蛋白質、DNA和少量RNA組成。 正常人的體細胞染色體數目為23 對,
正常女性性染色體為XX, 無論染色體數目或結構異常皆可影響性腺--卵巢發育異常而產生遺傳性不孕症。 性腺發育不全原名混合性性腺發育不全, 系指一側是發育不全的睾丸, 對側卻為發育不全的卵巢。 但除上述情形外, 也有兩側發育不全的性腺皆屬睾丸或卵巢者, 因而混合性性腺發育不全一名不能代表全部病例, 1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點, 即染色體核型均屬 45, X/46XY, 而其發育不全的性腺則有不同的類型,