視網膜母細胞瘤在不同時期, 表現出的症狀是不相同的, 早期的時候會出現眼底改變, 虹膜表面形成灰白色腫瘤結節, 而到青光眼期的話, 患者會出現眼痛, 頭痛而心嘔吐等症狀。
1.眼內生長期
開始在眼內生長時外眼正常, 因患兒年齡小, 不能自述有無視力障礙, 因此本病早期一般不易發現。 當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時, 瞳孔區將出現黃光反射, 此時常因視力障礙出現瞳孔散大、白瞳症或斜視而被家長發現。 眼底改變:可見圓形或橢圓形, 邊界清楚, 單發或多發, 白色或黃色結節狀隆起,
2.青光眼期
由於腫瘤逐漸生長、體積增大, 眼內容物增加, 使眼壓升高, 引起繼發性青光眼, 出現眼痛、頭痛、噁心、嘔吐、眼紅等。 兒童眼球壁彈性較大, 長期的高眼壓可使球壁擴張, 眼球膨大, 形成特殊的所謂“牛眼”外觀, 大角膜, 角鞏膜葡萄腫等, 所以應與先天性青光眼等鑒別。
3.眼外期
(1)最早發生的是瘤細胞沿視神經向顱內蔓延, 由於瘤組織的侵襲使視神經變粗, 如破壞了視神經孔骨質則視神經孔擴大, 但在X線片上即使視神經孔大小正常, 也不能除外球後及顱內轉移的可能性。
(2)腫瘤穿破鞏膜進入眶內, 導致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長, 甚至可突出於瞼裂之外, 生長成巨大腫瘤。