伴有癲癇病的遺傳病有哪些?

某些影響到腦部發育的遺傳性疾病可伴有癲癇發作， 其中在臨床上最常見的有兩大類疾病， 一類是神經皮膚綜合征， 另一類是遺傳代謝性疾病。

①神經皮膚綜合征：此病的共同特點是病變同時影響到神經系統和皮膚。 由於在胚胎發育過程中神經組織和皮膚組織共同來自外胚層， 某種遺傳因素影響了外胚層的發奮， 造成上皮組織和神經系統的異常。 臨床表現多種多樣， 除皮膚改變外， 神經系統異常常表現為癲癇發作和智慧低下。 本綜合征常見的有神經纖維瘤病、結節性硬化、腦面血管瘤病等。

CT檢查可發現腦組織有異常鈣化， 如結節性硬化症和腦面血管瘤病。 皮膚可表現特異性體征， 如結節性硬化的面部皮脂腺瘤或腦面血管瘤的面部沿三叉神經分佈區的血管瘤， 神經纖維瘤病的皮膚咖啡牛奶斑及神經纖維瘤。 此類疾病多為常染色體顯性遺傳， 患者的父母一方是患者， 代代均有患病者， 男女均可發病。

②先天性遺傳代謝性疾病：遺傳性代謝病是一類涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素迴圈、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質代謝的疾病。 其種類繁多， 較常見的是氨基酸代謝異常， 其次為類脂質和糖代謝異常。 它們共同的發病機理是遺傳基因造成某種代謝過程發生障礙。 因代謝障礙影響了神經系統的發育，

出生後出現癲癇發作。 這類疾病的共同特點是：出生後不久即有癲癇發作， 智慧低下， 發育不良或腦癱。 此類病多為常染色體隱性遺傳， 其父母可以不是患者， 但是致病基因攜帶者， 近親婚姻發病率高， 男女均可發病。