肌陣攣癲癇又名Latham-Munro綜合征, 是較少見的兒童期起病的癲癇類型, 以癲癇、對刺激敏感的肌陣攣、癡呆和共濟失調為特徵, 以肌陣攣發作為主要表現的癲癇, 包括一大組與遺傳代謝異常相關, 臨床表現、治療及預後差異很大的疾病群。 目前除一些特殊類型外, 肌陣攣癲癇的病因、發病機制尚不完全清楚, 而一些抗癲癇藥物可加重ME的發作。 肌陣攣性發作可見於一些預後較好的特發性癲癇患者, 如嬰兒良性肌陣攣性癲癇, 少年肌陣攣性癲癇等。 可作為唯一的發作表現, 也可以與其他發作形式同時存在。
肌陣攣性癲癇的病因:
Gertton等2000年的統計, 青少年肌陣攣癲癇患者從首次發作到得到正確診斷的平均時間間隔可長達8年之久, 從而貽誤治療。 甚至出現不可逆的腦損害。 良性嬰兒肌陣攣癲癇是一種少見的嬰兒癲癇綜合征, 起病年齡在6個月至2歲, 男>女, 33%的患兒有熱性驚厥或癲癇的家族史。 目前尚無準確的發病率報告.有報導估計該病的年發病率是3~4例/100萬人, 在兒童中是7例/100萬人。
發病機理:
腦神經節細胞, 膠質細胞, 心、肝、視網膜和橫紋肌細胞中出現Lafora小體。 這是一種直徑3—40μm的多聚糖包涵體, 呈PAS陽性反應, 本身無被膜。
遺傳學:
本病分3型:Unverricht型為AR遺傳, 病程短, 進展快, 表型重;Lunborg型呈AR遺傳, 病程較短, 進展慢, 也有Lafora小體;Hartnug型屬AD遺傳, 病程快慢不等, 無Lafora小體。 偶爾前兩型可見於同一家族。 呈AD遺傳。