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成骨不全症的治療方法有哪些

無特殊治療。 主要是預防骨折, 要嚴格的保護患兒, 一直到骨折趨減少為止, 但又要防止長期臥床的併發症。 對骨折的治療同正常人。 但骨折癒合迅速, 固定期可短。 在矯正畸形方面, 近年來有人將畸形的長骨多處截斷, 穿以長的髓內針, 糾正對線, 並留在骨內以防止再骨折。 如皮質太薄, 手術有困難時, 可用異體骨移植。 對失聽患者, 可做鐙骨切除。 50%~70%的病兒有脊柱側突畸形, 可用支架保護。 若脊柱側彎超過60°時, 應矯正後作脊柱融合術。 對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏鬆。 文獻上有人試用降鈣治療本病,

但療效不肯定。

對骨脆性較重者應避免劇烈活動以防止發生骨折, 長管狀骨髓腔內置入髓內針預防骨折發生, 骨畸形嚴重者應行手術矯正。 心瓣膜損害者, 可行瓣膜置換術。 藥物治療以降鈣素的療效較為確實。 本病的預後取決於臨床類型及嚴重程度, II 型患兒多在圍產期死亡, I 、Ⅲ型嚴重者嬰幼兒期死亡率亦較高, 其餘患者雖可能反復骨折、嚴重畸形及生長發育障礙, 但可活至高齡。

遺傳諮詢

本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式, 可為散發病例。 藍鞏膜的傳遞為 100 %, 聽力喪失依年齡而異。 散發病例多因新突變所引起, 常與父母高齡有關。

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