（一）骨脆性增加 輕微的損傷即可引起骨折， 嚴重的病人表現為自發性骨折。 先天型者在出生時即有多處骨折。 骨折大多為青枝型， 移位少， 疼痛輕， 癒合快， 依靠骨膜下成骨完成， 因而常不被注意而造成畸形連接。 長骨及肋骨為好發部位。 多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。 青春期過後， 骨折趨勢逐漸減少。
（二）藍鞏膜 約占90%以上。 這是由於患者的鞏膜變為半透明， 可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。 鞏膜的厚度及結構並無異常， 其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。
（三）耳聾 常到11～40歲出現， 約占25%， 可能因耳道硬化， 附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致， 但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。
（四）關節過度鬆弛 尤其是腕及踝關節。 這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。 還可以有膝外翻， 平足。 有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
（五）肌肉薄弱。
（六）頭面部畸形 嚴重的顱骨發育不良者， 在出生時頭顱有皮囊感。 以後頭顱寬闊， 頂骨及枕骨突出， 兩顳球狀膨出， 額骨前突， 雙耳被推向下方， 臉成倒三角形。 有的患者伴腦積水。
（七）牙齒發育不良 牙質不能很好的發育， 乳齒及恒齒均可受累。 齒呈黃色或藍灰色， 易齲及早期脫落。
（八）侏儒。 這是由於發育較正常稍短， 加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。
（九）皮膚疤痕寬度增加， 這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。
