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BFNC患兒繼發癲癇的可能性高於BNC

良性家族性新生兒驚厥在嬰兒出生後2~4天出現驚厥發作, 故稱為“第三天驚厥”, 其發作形式多種多樣, 多數患兒表現為陣攣發作, 少部分患兒表現為呼吸暫停發作。 驚厥發作持續時間比較短, 約為1~3分鐘。 發作時腦電圖表現為廣泛低電壓, 隨後表現為慢波、棘波或爆發抑制, 發作間期腦電圖正常。 良性家族性新生兒驚厥發作多於數周或數月後停止, 但約有11%的患兒在嬰兒期、兒童期或成年後會發生癲癇。

良性家族性新生兒驚厥是一種單基因常染色體遺傳病, 目前已確定有KCNQ2和KCNQ32個基因, 分別編碼鉀離子通道的2個成分,

通過調節靜止膜電位和動作電位的持續時間, 使去極化的神經元膜複極。 當該基因發生突變後, 鉀離子平衡得不到恢復, 致使神經元重複放電。

良性家族性新生兒驚厥與良性新生兒驚厥的區別在於:BFNC起病於生後2~4天, 稱為第三日驚厥;BNC多起病於生後第4~5天, 稱為第五日驚厥。 BFNC是顯性遺傳病, 有明顯的家族性;BNC為散發, 僅2%的患兒有家族史;BFNC的驚厥發作持續數周至數月停止, BNC驚厥消失較早。 約有11%的BFNC患兒以後會發生癲癇, 僅有0.5%的BNC患兒以後會發生癲癇。

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