嬰幼兒克汀病

嬰幼兒克汀病(cretinism)又稱呆小病或先天性甲狀腺功能減低症（簡稱甲低）。

呆小病是兒童的一種病， 從字面上我們可以形象地看出它特指的是兒童患的一種呆傻病， 在醫學上又稱散發性克汀病。 它是由於先天的多種因素造成甲狀腺素分泌減少(又稱先天性甲狀腺功能低下)， 導致孩子的生長減慢， 智力低下的一種疾病。 稱它為散發性克汀病是為了區別地方性克汀病。 是什麼原因造成孩子患這種病呢?其一， 這是因為母親在患甲狀腺疾病的同時又懷孕或是胚胎甲狀腺受有毒的物質的影響導致甲狀腺組織未發育、發育不良。

其二是甲狀腺素合成及其功能障礙。 這些原因都可導致散發性克汀病的發生。

臨床表現

1．散發性克汀病(呆小病)

(1)症狀

一般表現為生長發育遲緩， 智力低下， 表情呆滯， 活動減少， 動作笨拙遲緩， 食欲差， 便秘， 怕冷， 少汗， 浮腫等。 新生兒期生理性黃疽可延遲消退， 餵養困難， 呼吸不暢， 舌厚， 鼻塞， 打鼾， 哭聲嘶啞， 腹脹便秘， 皮膚花斑狀， 有時伴臍疝， 頸短。

(2)體征

特殊面容：鼻根低而寬， 兩眼距遠， 舌寬厚。

皮膚：粗而乾燥， 膚色蒼白， 皮下組織增厚， 於鎖骨上頸部及兩髖可有粘液水腫， 毛髮乾枯疏脆， 肌肉鬆弛， 腹脹臍疝， 指趾甲長期不長。

骨骼：骨生長發育遲緩， 致身材矮小， 尤以長骨發育受累重， 所以四肢短小最著， 胸廓相對寬，

上部量與下部量的比值大於正常。 (正常兒新生兒期下部量約占體長l／3， 一歲時占O．38％， 二歲時占0、42％。 )手足寬短呈四方形。 囟門遲閉， 出牙晚， 耳鼻軟， 骨軟。 甲狀腺大多不能觸知。

2．地方性呆小病

發生於缺碘的山區或內陸。 由於胚胎期缺碘致胎兒期即甲狀腺素不足， 嚴重影響胎兒中樞神經系統的發育， 尤其是大腦的發育， 造成持久性缺陷， 而神經精神症狀明顯。 本症與散發性呆小病不同， 甲狀腺並無缺陷， 甚至可代償性腫大。

症狀及體征：有兩種不同的表現。 一種是以神經系統症狀為主， 生後不久即表現智能顯著低下， 聽力障礙， 肢體強直運動障礙而甲狀腺功能低下的其它表現可較輕或不明顯；另一種以粘液水腫為主， 體格及智慧發育落後，

四肢短粗， 特殊外貌， 膝外翻， 扁平足， 骨齡低， 性成熟延遲。

現代檢測

1．血清蛋白結合碘降低。

2．血清三碘甲狀腺素(T3)、四碘甲狀腺素(T1)降低。

3．血清促甲狀腺素可升高。

4．血清膽固醇往往升高。

5．甲狀腺131碘吸收率24小時往往在20％以下。

6．紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶活力減低。

7．X線檢查：骨齡落後(一歲以下作膝部攝片， 一歲以上作腕部攝片)， 心影往增長。

冶療

1．甲狀腺製劑

常用甲狀腺素片劑或L甲狀腺素。 開始劑量：因每個患兒的需要量及反應不一， 有時會產生危象， 故開始量宜自1／3量開始， 後逐漸增加。

(1)嬰兒開始用甲狀腺素片， 可參考血清三碘甲狀腺素、四碘甲狀腺素、血清促甲狀腺素測定值。

(2)或用甲狀腺素鈉。

2．用藥應長期服， 隨年齡增長每1～2年調整一次，

用藥過程中注意逾量現象(嘔吐， 腹瀉、腹疼、不安、心動過速、多汗等)、應用甲狀腺素片治療後， 患兒代謝增強， 生理功能改進， 生長發育加速， 應適當補充各種營養， 如維生素B、C、鈣、鐵、魚肝油等。

3．現在提倡在產科對新生兒篩查先天性疾病。 可用臍血或自足跟取一滴血， 用紙片法普查， 能早期發現症狀及體征尚不明顯的呆小病及某些先天性代謝性疾病， 取得較好效果。

[預防]

1．呆小病不論病因如何， 治療主要是長期終身服用甲狀腺製劑以代替補充其甲狀腺分泌不足， 應及早做出診斷、治療。

2．地方性呆小病為胎兒期發育障礙的後果， 其病因雖主要由於缺碘引起， 但出生後用碘治療已不甚有效， 甲狀腺素片僅能改善甲狀腺功能低下的症狀。 故預防是最重要而有效的措施。 甲狀腺腫地區廣泛應用碘化食鹽(含碘化鉀0．01％的食鹽)有明顯的預防效果。

3．應當在婦女妊娠末期3個月～4個月可加用碘化鉀及多吃含碘食物。