先天性魚鱗病多為常染色體顯性或隱性遺傳性疾病, 也可伴有性遺傳, 患兒以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症為特徵, 該病多為早產兒及低體重兒。 早產兒是指出生時胎齡達到28周至未滿37周的活嬰, 低體重兒是指體重在1000克~2500克的新生兒。
患兒往往在出生前皮膚已受累, 往往是死胎或生後早期死亡, 故其典型皮損症狀多是在出生一段時間後出現的, 並非出生時即有。 先天性魚鱗病患兒可全身覆蓋角質性厚的鎧甲狀鱗屑, 常伴有畸形和發育不全。
先天性魚鱗病患兒的臨床表現
先天性魚鱗病患兒的典型皮損症狀往往於出生數小時或數天后逐漸出現,
患兒還可出現層狀魚鱗癬、異常魚鱗癬或魚鱗癬樣紅皮病等。