隱睾患者常因陰囊空虛、內無睾丸來就診。 也有以“疝”為主訴而就診者, 或因雙側隱睾、婚後不育而來作檢查的。 診斷一般不困維。 但對於摸不到睾丸的隱睾與睾丸缺如的鑒別應予重視, 因為後者不需要手術。
如果病人染色體為XY型, 血清卵泡刺激素(FSH)升高, 血清睾丸酮(T)降低, 而且睾丸酮的水準對絨毛膜促性腺激素(HCG)的刺激無反應, 則為雙側睾丸缺如, 不需要手術探查。
對於單側睾丸缺如術前難以確診, 激素試驗是正常的。 生殖腺靜脈造影、腹腔鏡檢查、B超、CT掃描對診斷可能有説明, 必要時仍需手術探查。