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伴有血小板減少和濕疹的免疫缺陷病

伴有血小板減少和濕疹的免疫缺陷病該病又稱Wiskott-Aldrich綜合征(WAS), 是一種X-連鎖遺傳性疾病, 男孩發病。 其臨床特點為血小板減少、濕疹和反復感染。 免疫學特點為T細胞缺陷, 對多糖抗原的抗體反應低下, IgA和IgE水準升高, 而IgM水準降低。 已知WAS的缺陷性基因位於X染色體短臂近端。 已證明患者血小板和淋巴細胞表面的糖蛋白有缺陷, 不僅數量不足, 而且分子量小。 這些糖蛋白對T細胞活化具有重要作用, 其缺乏時可損害細胞功能。

雖然該病為X-連鎖遺傳, 男孩發病, 但曾有報告女孩發病者。

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