癲癇病因之皮質發育畸形

皮質發育畸形是一組局灶性或彌漫性皮質結構異常病變的總稱。 1996年Kuzniecky和Barkovich首次提出MCD這一命名。 隨著CT和MRI的發展應用和大量“症狀性癲癇”病例的發現， MCD引起的癲癇正在被人們廣泛認識。 人們從不同觀點出發對MCD進行過多種不同的命名， 比如皮質發育不良， 神經元遷移障礙等， 既包括腦回形成重度紊亂如：無腦回、多小腦回、分裂鬧畸形、灰質異位等， 也包括了局灶性皮質發育不良。 目前認為， MCD是一種先天性發育缺陷， 常引起發育遲緩、癲癇、局部神經功能障礙和精神發育不全， 所引起的癲癇， 藥物往往難以控制。

近年來， 許多癲癇中心嘗試了對MCD尤其是FCD的手術治療， 據統計占接受手術治療癲癇患者的12%~40%。

一、MCD臨床表現

MCD患者男女比例大致相同， 大多在10歲內發病， 最早者僅8天， 2~5歲時起發病最常見。 發育畸形可發生於腦內任何部位的皮層， 額葉最為常見， 顳葉以外的MCD比顳葉MCD起病年齡更小更多出現弱智和發育遲緩， 癲癇是最為常見的臨床表現， 75%~90%的MCD患者可出現發作。 MCD引起的癲癇發作類型複雜多樣， 常與畸形的解剖部位和畸形嚴重程度有關， 一些患者可同時具有數種發作類型。 MCD是病灶性癲癇中癇樣放電比較活躍、卻又是藥物最難控制的一種， 15%~30%的患者在某一時期會出現癲癇持續狀態， 病灶累及中央溝附近皮質時還會出現部分性癲癇持續狀態。

MCD患者還可表現發育遲緩、精神、智力發展遲滯等， 有的還存在神經系統功能損害， 還可同時伴有其他嚴重畸形。

皮質發育不良， 是難治性癲癇的重要病因之一。 腦皮質發育不良又稱為大腦皮質發育障礙， 皮質發育畸形、神經元移行障礙等。 大腦皮質的正常發育依賴於三個互相重疊的過程， 即神經母細胞增殖、神經元遷移及大腦皮質的組建， 其中任何一個過程受到遺傳因素或周圍環境中有害因素的影響均會導致腦皮質發育不良。

二、MCD診斷檢查

高解析度MRI檢查是MCD的重要診斷方法， 60%~90%的MCD患者可以通過MRI發現皮質畸形。

PET作為一種功能成像檢查， 多數研究顯示MCD區域的皮質稱低代謝， 與電活動的異常區域相符， 在病理學上也得到了證實。

還有研究認為PET在發現微小的皮質發育異常方面較MRI的敏感性更高。 MCD病灶在PET上大多為低代謝區， 但高代謝和混合性代謝區也會出現。 就目前來說， PET還未體現出比高解析度MRI更佳的敏感性， 但仍可為MCD的診斷和致癇灶定位提供重要資訊。

SPECT作為另一種功能成像技術， 可以發現癲癇發作間歇期腦血流降低區和發作後同一區域腦血流增加， 對準確定位癲癇灶有重要意義， 單發作期SPECT實際實施的困難限制了這一檢查方法的應用。 目前MCD的SPECT檢查仍是一種輔助的影像學診斷和定位技術。

MCD的腦電圖具有一定特點：發作間歇期為節律性慢尖波和棘波， 甚至可以持續地發放、範圍比較彌散;約67%的患者可以在相應區域記錄到頻繁的、不同頻率的發作性棘波串。

這些特徵與皮質畸形的部位密切有關。 MCD腦電圖異常的範圍要比MRI、PET以及術中所見的病灶廣泛得多， 應用顱內埋置電極腦電圖記錄主要用於癲癇發作的起始區和功能區的精確定位。

三、MCD手術治療

MCD具有高度的致癇性， 它引起的癲癇往往是藥物難治性的， 手術已成為一種可供選擇的治療手段。 手術的目的是切除根據影像學、術中探查、腦電圖監測等方法所確定的致癇灶。 其中影響手術效果的重要因素是致癇灶的切除程度和皮層重要功能的保留。