血管性血友病是什麼原因引起的呢

血管性血友病作為血友病的一種， 悄悄走進我們的視野， 已經越來越引起人們的關注。 血管性血友病， 以出血為表現症狀， 是一種遺傳性疾病， 但是發病率並不高。 那麼它是由什麼原因引起的呢?

發病原因血管性血友病是一種因von Willebrand因數質或量的異常而導致的出血性疾病。 目前普遍認為本病是最常見的先天性出血性疾病。

發病機制 vWF是一種多聚體糖蛋白， 基因位於12號染色體短臂上， 長180kb。 它由內皮細胞和巨噬細胞合成， 儲存在內皮細胞的Weibel-Palade小體和血小板α顆粒中。 內皮細胞合成的vWF大部分以持續性方式分泌，

vWF分子多為二聚體和小的多聚體， 可能是因數Ⅷ的載體。 另一種受理化因素調節分泌的vWF主要是大的多聚體， 與基質有強的結合能力， 在血小板黏附于血管內皮的過程中起重要作用。 血漿中因數Ⅶ和vWF以非共價鍵的形式相互結合形成複合物。 vWF作為因數Ⅷ的載體， 使其結構保持穩定， 與vWF結合的因數Ⅷ也易與其他因數相互作用加速凝血酶的形成。

vWF減少時， 因數Ⅷ的降解加快， Ⅷ∶C活性受到影響。 在血管壁剪切力較高的小動脈， 血小板黏附於損傷的內皮細胞下組織要依賴vWF的存在， vWF起著連接血小板膜表面和內皮下結締組織的作用。 vWF水準減低或功能異常時， 血小板不能黏附於受損的血管壁， 導致出血症狀。 vWD各型發病機制不同：1型是vWF基因發生錯義突變、無義突變，

引起vWF蛋白水準下降。 2A型是vWF分子上28外顯子發生錯義突變。 2B型因 vWF分子上與GPIb結合的位點發生錯義突變， vWF大多聚體與之結合增強， 在血漿中易被清除。 3型為常染色體隱性遺傳， 患者異常的vWF基因來自于父母雙方， 突變方式為無義突變、基因缺失或mRNA表達缺陷。 血漿及血小板中很少或幾乎沒有vWF蛋白。

以上就是血管性血友病的發病原因。 一旦血管性血友病因數發生異常， 就會導致血管性血友病的發生。 患血管性血友病， 並不可怕。 現在醫療技術發達， 通過接受治療， 完全治癒是可以的。