多囊腎是遺傳性疾病。 根據遺傳學特點, 分為常染色體顯性遺傳性多囊腎和常染色體隱性遺傳性多囊腎兩類。
多囊腎是腎臟的皮質和髓質出現多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。 其發病具有家族聚集性男女均可發病。 多囊腎有兩種類型, 常染色體隱性遺傳型多囊腎, 發病于嬰兒期, 臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型多囊腎, 常于青中年時期被發現, 也可在任何年齡發病。 什麼是顯性遺傳?所謂顯性遺傳是指父親和母親攜帶某種基因且發病而產生臨床表現, 其基因遺傳給下一代也使其發病,
什麼是隱性遺傳?所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發病, 其基因遺傳給後代後則使其發病, 常染色體隱性遺傳性多囊腎就是如此, 其上代攜帶此基因, 但終生沒有多囊腎的表現, 其子代通過遺傳而獲得此種基因後則發病, 且在初生及嬰兒期即表現出很嚴重的症狀。 成人型常染色體顯性性遺傳型多囊腎即成人型多囊腎, 此病遵循常染色體顯性遺傳規律, 即:
1、男女發病機率相同;2、父、母有一方患病, 子女發病率在50%以下, 如父母均患病, 子女發病率增至75%;3、不患病的子女不攜帶囊腫基因, 與無本病的異性婚配,
患者常在出生後幾小時或幾天內死亡, 輕者可活到幾歲, 甚至成年。 患者雙腎明顯增大, 可為正常的10多倍, 內有許多呈放射性排列、大小比較一致的棱形囊腫。 大多數病倒同時有肝臟病變。 肝、腎病變程度常呈反比。 最後多死於腎功能衰竭或肝臟合併症。