一般來說， 吃奶的正常小嬰兒， 除了奶香味以外， 沒有特殊的氣味。 怪味， 是某些先天性代謝性疾病的信號， 多是由於與遺傳有關的基因發生突變， 導致小兒體內某種酶或結構蛋白的缺陷， 使體內氨基酸或有機酸代謝發生障礙， 並由汗尿排出， 散發出各種味道。 例如， 楓糖尿症患兒可散發出楓糖味、燒焦糖味;苯酮尿症可散發出耗子臊味或黴味;蛋氨酸吸收不良症可發出啤酒花烘爐氣味;高蛋氨酸血症可發出煮白菜味或腐敗黃油味;丁酸———巳酸血症、焦谷氨酸血症、β—酮硫解酶缺乏症等都可發出腳汗臭味;β—甲基丁烯醯甘氨酸尿症可發出貓尿味;三甲胺尿症可發散出臭魚爛蝦味等等。
不妨以苯酮尿症為例認識一下先天性代謝病。 此病是較常見的一種氨基酸代謝障礙性疾病， 患這種病的小兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶， 不能將苯丙氨酸變為酪氨酸， 使苯丙氨酸及其代謝產物———苯乙酸不能和穀氨醯胺結合排出體外， 從而堆積在小兒體內， 直接影響了維持正常精神活動的神經系統， 干擾了其他代謝的正常進行， 從而造成小兒嚴重智力落後和癲癇發作。 多數患兒表現出皮膚色淺、毛髮淡黃、腦大畸形、骨骼發育畸形等異常。
苯乙酸正常代謝應和穀氨醯胺結合，
為父母者應善於洞察秋毫， 不失時機及早就醫， 採取預防和治療措施， 確保孩子健康成長。
