白血病是一種原因未明的造血組織惡性疾病， 起源於造血幹/祖細胞某一單株細胞的惡性變。 致某一系的白血病細胞在骨髓和其它造血組織異常增殖， 干擾和抑制正常的造血和免疫功能， 並浸潤全身各器官和組織， 產生貧血、發熱、感染、出血、 肝脾淋巴結腫大等相應的臨床表現， 周圍血中也有白細胞量和質的改變。
臨床表現：頑固的進行性貧血， 伴有不規則發熱， 後期可有肝、脾腫大， 皮膚紫癜， 反復感染及口腔炎。 可有骨痛及胸骨壓痛， 淋巴結腫大少見。
診斷標準
(1)骨髓中紅系細胞>50%， 且常有細胞形態異常，
(2)血中原粒細胞(Ⅰ型十Ⅱ型)或原始單核細胞>5%。 骨髓非紅系中原始粒細胞(或原始及幼稚單核細胞)>20%。
鑒別診斷
1.溶血性貧血：溶血性貧血時骨髓紅系增生， 以中、晚幼紅增生為主， 無類巨幼樣變及核畸形， 無幼稚粒細胞增生。 網織紅細胞明顯增高。 幼紅細胞糖原染色陰性或弱陽性。
2.巨幼細胞性貧血：巨幼細胞性貧血也有骨髓紅系增生活躍， 但原始及幼稚紅細胞無明顯的增多， 無粒細胞系增生， 紅細胞可呈巨幼樣改變， 血清維生素B12及葉酸測定減低。 用葉酸及維生素B12治療有效， 糖原染色陰性或弱陽性。
3.骨髓轉移癌：血液中有幼紅及幼粒細胞， 但骨髓轉移癌常可發現其原發病灶，
4.骨髓纖維化：血液中有幼紅及幼粒細胞， 成熟紅細胞形態異常呈淚滴狀， 骨髓穿刺時多呈幹抽現象， 有髓外造血。
