羊水穿刺檢查是一種產前的診斷方法， 比較適合處於中期妊娠的產婦， 就是用一根羊水穿刺的超音波將一根長針穿過肚皮， 進入羊水腔， 取出一定的羊水來進行診斷和檢查， 這樣能夠診斷胎兒是否有畸形， 能夠鑒別孩子的血型、胎兒的肺成熟度， 胎盤功能等等一系列的資料。
羊水存在於羊膜腔內， 受精卵於受精第七天形成羊膜腔， 開始產生羊水， 妊娠12周時羊水量為50毫升， 20周時為400毫升， 36～38周時為1000—1500毫升， 接近預產期羊水量稍有下降。
做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～24周。 因為這時胎兒小， 羊水相對較多，
而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大， 細胞培養成活率高， 可供製片、染色， 作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定， 也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。 測定羊水中甲胎蛋白， 還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。
妊娠晚期， 羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等， 瞭解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。
做羊水穿刺最好的時間在16-20周之間做， 通常是年齡在35或35以上的孕婦做， 做的時候是在level 2 B超的引導下用一根針頭紮入你的羊水裡吸取一點羊水，
這項實驗的是有風險的， 但是準確率超過99%。 唐氏篩減的準確率在70%左右， 一般在15-20周之間做。 level 2 B超最好的時間在18周的時候做， 能查出骨胳個內臟的畸形包括兔唇， 另外也能看出性別。
