什麼是唐氏篩查?
唐氏綜合征
唐氏綜合征又叫21-三體綜合征, 是人類足月新生兒最常見的染色體疾病, 占染色體疾病的90%以上。 根據報導發病率一般在1/700到1/800。 染色體就是我們說的遺傳物質, 正常人有46條染色體, 組成23對, 父母親各提供一半, 每條染色體都有一個編號, 唐氏綜合征患者的第21號染色體多了一條, 稱為“21-三體”。
唐氏兒在媽媽子宮比正常的孩子發育緩慢, 出生的時候體重較輕, 長有一種特殊的面容, 並伴有其他嚴重的多發畸形。 在嬰幼兒時期, 他們的生長發育仍然遲緩, 需要更長的時間學會走路和說話。
唐氏篩查
唐氏篩查更為準確的叫法應為產前篩查, 是指通過經濟、簡便、對胎兒和孕婦都沒有損傷的方法, 在普通孕婦人群中, 找出可能懷有唐氏綜合征, 愛德華綜合征及開放性神經管缺陷等出生缺陷患兒的高危准媽媽。 進而建議高危准媽媽知情選擇有創性的產前診斷進行確診。
唐氏兒媽媽說:
“什麼都不行, 本身這種孩子都眼睛不好, 也不會走也不能生活, 所以她的智商也就幾歲的智商, 我現在心裡也挺煩她的, 我出去上班也是為了開心。 ”
“這種孩子那麼多家長確實很痛苦,
大多數唐氏綜合征是一種偶發性疾病, 所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。 生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。 隨著醫療水準的提高, 唐氏兒存活幾率和壽命顯著延長, 因合併多種併發症和需要全天護理, 因此除患者自身痛苦外, 給家庭和社會帶來極大的精神和經濟負擔。 唐氏綜合征不能治療, 簡單有效的方法是進行科學的產前篩查和診斷, 儘量減少唐氏兒的出生。