1.創傷性膈疝一般來說診斷不太困難， 可根據胸腹部口部位， 子彈或刀刺傷進入體內的部位和方向， 彈道入口與出口的情況， 大致可判斷體內所經過的解剖途徑， 並由此推測膈肌有無損傷。 創傷性膈疝的胸腹部X線檢查， 對於疝入胸腔內的腸曲極易辨認， 膈下游離氣體的存在， 提示腹內臟器穿孔， 但由於胸內積液和積氣， 有時難以顯示膈肌的破裂和疝入胸內胃腸的存在。
2.先天性膈疝按疝入胸內的不同臟器， 胸部叩診可呈濁音或鼓音， 患側呼吸音減弱或消失， 有時胸部可聽到腸鳴音， 心臟和氣管向對側移位，
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