罕見的遺傳性酶缺乏可使甲狀腺激素合成出現障礙和造成甲狀腺腫大、甲狀腺功能減退症。
大多數伴有非橋本甲狀腺腫病人甲狀腺功能正常或有甲亢, 但甲狀腺腫大甲減可發生于地方性甲狀腺腫病人。 缺碘會減少甲狀腺激素合成;TSH釋放, 在TSH興奮下甲狀腺增大, 吸碘明顯增加, 隨至甲狀腺腫大。 如嚴重缺碘, 病人會變成甲減, 但自出現碘鹽, 這種病在美國實際已消滅。 地方性克汀病是缺碘地區先天性甲減最通常原因和全世界精神障礙的主要病因。
原發性甲狀腺功能減退症(甲減)是最常見類型,
甲狀腺功能減退症簡稱甲減, 是由多種原因引起的甲狀腺激素(TH合成, 分泌或生物效應不足所知的一組內分泌疾病, 按起病年齡可分為三型, 功能減退起病人于胎兒或新生者, 稱呆小病起病于兒童者, 稱幼年型甲減, 其起病于成年者未成年型甲減, 病情嚴重時各型均可表現為粘液性水腫。
繼發性甲減發生於當下丘腦TRH分泌缺乏, 下丘腦垂體軸衰竭或垂體缺乏TSH分泌時。