視網膜色素變性為一種遺傳性進行性慢性病， 多侵犯雙眼， 為視神經和視網膜退行變性和萎縮所致。 其主要的臨床表現為夜盲、進行性視野縮小和在視網膜上有骨細胞形狀的色素沉著。 男多於女。 常見一家數人同患此病， 近親結婚子女尤為多見。 且本病患者及其家人可同時有精神紊亂， 癲癇或智力減退等症狀， 也有時伴有聾啞或先天畸形等症。 也有少數病例無家族遺傳病史。
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