1、治療
隨著醫學的發展, 能夠醫治的遺傳病逐漸增多, 如能早期診斷、及時治療可使症狀減輕或緩解, 如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青黴胺治療促進體內銅排除, 苯丙酮尿症患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等, 其他治療如神經營養藥、飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復和手術矯正等有一定的療效。
基因治療(gene therapy)是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因, 達到治療遺傳病目的。 引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中, 並產生有生理意義的表達。
2、飲食
孕婦懷孕前飲食要不挑食, 不厭食, 不吃刺激性食物, 食物種類要全面, 要無污染, 葷素搭配要合理, 三餐安排要合理, 不能暴飲暴食, 不能節食少食。 孕前飲食要補充各類維生素、無機鹽、微量元素、脂肪、蛋白質、熱能、葉酸等各種營養物質或能量。
3、預後
大多數神經系統遺傳病在30歲前出現症狀;神經系統遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法, 故多數神經系統遺傳病預後不良。