臨床上多數病人可有家族史、男多於女， 表現各異。 常見的表現有：
（1）腰腹部疼痛：為多數病人的首發症狀， 呈持續性或陣發性不等， 勞累後加重。
（2）血尿：常為首發症狀， 約半數人出現， 為間歇無痛性肉眼血尿。
（3）腹部腫物：多在雙側上腹部摸到， 腫塊大小不一。
（4）可以有高血壓伴頭暈、頭痛。
（5）腎功能不全：腎功能檢查明顯異常， 尿比重低而固定。
（6）約1/4病人有腎絞痛表現及尿頻、尿急等不適。
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