1病因
經典型半乳糖血症發生於半乳糖代謝的第2步， 即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏， 導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。 肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。
2臨床表現
半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶的地區變異型甚多， 該酶活性受累程度不一， 酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度， 此有助於類型的鑒別。 半乳糖激酶的變異型較少， 半乳糖血症的臨床表現視病型及病程有較大差異， 輕者可無臨床症狀， 最嚴重者呈暴發型。
1.急性病程
多數患兒在出生後數天， 因哺乳或人工餵養牛乳中含有半乳糖，
2.輕型病程
多無急性症狀， 但隨年齡增長逐漸出現發音障礙、白內障、智力障礙及肝硬化等。
3.其他
如假大腦腫瘤， 為一少見表現， 此系半乳糖在腦內積蓄， 繼之轉變為半乳糖醇遂致腦水腫及顱壓增高。
3檢查
1.實驗室檢查
(1)尿液半乳糖檢查 尿糖陽性， 葡萄糖氧化酶法尿糖陰性， 紙層析可鑒別出其為半乳糖。
(2)新生兒篩查半乳糖血症 用Beutler法過篩缺陷酶， 觀察有無螢光的產生， 以此作為最後評定的依據，
(3)血半乳糖濃度測定 正常濃度為110～194μmol/L(應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)， 患者其血濃度升高。
(4)尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定 可用酶法測定。
(5)紅細胞1-磷酸半乳糖測定。
(6)半乳糖代謝相關酶測定 此為確診本病的重要依據。
(7)非特異性的生化指標測定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.輔助檢查
(1)B超 依據臨床表現選做B超。
(2)通過胎兒鏡採取胎血進行酶活性測定 測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。 做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。
(3)半乳糖呼吸試驗 可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定， 以瞭解機體對半乳糖的氧化能力。
4診斷
診斷主要根據臨床症狀及相關酶活性測定確診。 尿中葡萄糖水準正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血症， 結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。 如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血症， 可通過羊膜穿刺術進行產前診斷， 或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。
如果孕婦血半乳糖濃度升高， 無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏， 均可對胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。
5鑒別診斷
注意與嬰兒肝炎綜合征的鑒別， 嬰兒肝炎綜合征肝功能損害明顯， 黃疸以直接膽紅素升高為主。
6併發症
兒童期可有神經性耳聾。 少數患者可發生視網膜和玻璃體出血、黃疸和肝臟腫大、肝硬化，
7治療
1.靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿， 注意補充電解質。
2.抗生素
對合併敗血病的患兒應採用適當的抗生素， 並給予積極支持治療。
8預後
患兒的預後取決於能否得到早期診斷和治療。 未經正確治療者大都在新生兒期死亡， 平均壽命約為6周， 即便倖免， 日後亦遺留智能發育障礙。 獲得早期確診的患兒生長發育大多正常， 但多數在成年後可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。 女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足， 原因尚不甚清楚。
結語：通過上文的介紹， 我們詳細的學習了關於半乳糖血症的相關知識，
