維生素B6（Vit B6）依賴性癲癇病為一常染色體隱性遺傳疾病， 人們認識到本病作為嬰兒及新生兒難治性癲癇的原因已有40餘年的歷史， 目前預計本病發病率為1/100000。 近年來由於神經化及神經系統檢查儀器的進步， 人們對本病的認識有了較大的發展， 現將其作一介紹。
在已證實的Vit B6依賴性癲癇患兒中， 其臨床發作類型多種多樣。 嬰兒期長期癲癇發作與反復發生癲癇持續狀態常提示患有本病。 最近不典型Vit b6依賴性癲癇的臨床表現屢有報導， 有的在新生兒後期首次癲癇發作。 Gospe等報告19月齡嬰兒首次發生晚發性Vit b6依賴性癲癇。
①癲癇發作最初對抗驚厥藥有效， 但最終發展為難治性癲癇；
②在成功停用控制新生兒驚厥的苯巴比妥6周後再次發生Vit b6依賴性癲癇；
③癲癇發作間期延長到5.5月， 但停用Vit b6後又出現癲癇；
④最初生後8月用Vit B6治療癲癇發作無效， 但隨後應用Vit b6成功控制癲癇發作。
由於本病患兒可出現各種不典型臨床表現及各種發作類型， 因此本病較人們預計的更為多見。 有人提出已達18月齡患兒出現癲癇發作時， 存在下列一種或數種情況則應考慮本病診斷：
①既往史、妊娠史和圍產期正常嬰兒出現隱源性癲癇者；
②同胞中有嚴重驚厥性疾病且常因癲癇持續狀態致死者或父母有血緣關係者；
③出現持續局灶性或單側發作且意識部分清醒者；
④發病前出現激惹、不安、哭鬧和嘔吐者。
本病的神經化學基礎尚不十分清楚。 目前尚未直接發現GAD潛在遺傳學異常。 今後尚需進一步對Vit b6控制癲癇發作和預防相關發育障礙的最佳劑量進行研究。 智商與神經生化評價以及腦功能影像學檢查對於本病患兒的縱向評估和處理將大有裨益。
