自發性和(或)症狀性全身性癲癇和綜合征

自發性和(或)症狀性全身性癲癇和綜合征

(1)嬰兒痙攣症(West綜合征)

出生後一年內起病， 第3—7個月為發病高峰， 男多於女， 多數為症狀性， 伴有發育遲緩和神經體征， 臨床上主要有三大特徵， 即West綜合征：痙攣發作、智力發育落後和高峰節律紊亂的腦電圖改變。 病因多數為症狀性， 包括產傷、窒息、顱內出血、中樞神經感染、圍產期缺血缺氧、結節性硬化、大腦發育不全， 另據報導還有腦室周圍腦白質發育不良、腦穿通畸形等多種病因。 少數為原發性、遺傳性， 其特徵包括：沒有明確病因和背景的疾病；痙攣發作之前發育正常；高峰節律紊亂腦電圖呈雙側對稱同步性發放；神經影像學檢查結果正常。

另有隱源性嬰兒痙攣症介於以上兩者之間。 臨床表現為：痙攣發作呈短促的強直痙攣， 以屈肌為主， 突然屈頸， 頭部不停地動(點頭狀)， 彎腰， 也可以涉及四肢， 亦可頭頸後仰， 或與屈頸交替出現。 每次持續1～15秒， 呈群集性， 每次發作群集10～20次或更多， 尤其在睡前和初醒時發作更為密集。 智力發育落後主要表現為精神運動發育明顯落後。 腦電圖顯示彌漫性高電位不規律變化， 有大量高頻對稱或不對稱的尖波、尖—慢波、棘—慢波和多棘—慢波的陣發， 然後出現數秒鐘的平坦慢波的間歇現象。 這種發作在2～5歲間消失；但治療無效的原發性者， 漸有明顯智慧障礙， 半數以上轉化為不典型的失神發作、強直一陣攣發作或精神運動性發作。 本病預後良否主要取決於病變類型， 特發性如無精神障礙， 其後也不發生癲癇， 早期用ACTH或口服類固醇治療則預後好。

(2)Lennox-Gastaut綜合征

本症是以具有某些類型的癲癇發作、典型的腦電圖(EEG)改變及常常伴有精神發育遲緩為特徵的兒童難治性癲癇綜合征， 1939年Gibbs等人首先描述了它的腦電圖所見與典型失神發作的3～4次／秒棘—慢波綜合。 本症占兒童癲癇的4．2％～10．8％， 一般在4個月到11歲發病， 1～5歲發病率最高， 以學齡前期為高峰， 男性多於女性， 部分為原發性， 大多數(占60％)為症狀性， 多發生於先前患過腦病的兒童， 如腦發育不良， 發作難以控制， 預後不良。

①臨床發作類型

本症以強直發作、失張力發作以及不典型失神發作為主要類型。

同一病人同時具有多種類型的癲癇發作是本綜合征的一個重要特徵， 一般一個患者常表現兩種以上發作形式， 如強直發作與非典型失神發作並存。

a．強直性發作 一般表現為軸性強直發作， 特別是顏面和上肢肌肉強直性收縮， 發作時常伴有周身肌肉輕度強直表現， 短暫發作頻率高， 且常出現癲癇持續狀態、木僵狀態， 睡眠中多發， 特別多發於Ⅱ期睡眠。 發作時腦電圖伴有雙側中至高電壓的10～25次／秒快節律的爆發， 以前部導聯顯著， 特別是慢波睡眠期， 持續短暫且有時是臨床下的放電， 在這種爆發放電之前， 常常可觀察到低平的背景活動或普遍的慢棘—慢波綜合放電。

b．失張力發作 多見於嬰兒， 肌張力突然消失， 無法保持身體姿勢， 可導致病人突然跌倒及外傷。 瞬間發作無意識障礙， 嚴重發作時意識喪失， 一般持續數秒。 失張力發作時腦電圖伴有棘波、尖波、慢波、或棘—慢波綜合。

c．非典型失神發作 半數患者可見此類發作， 一般表現為凝視或眼球上轉， 發呆， 中斷正在進行的活動， 與典型的失神發作相比， 發作不十分突然， 停止經過緩慢， 意識也不完全喪失， 可能伴有自動症和自主神經異常表現， 一般持續數秒至十幾秒。 非典型失神發作時， 腦電圖顯示不規則的彌散的2～2．5次／秒的慢棘—慢波綜合， 與發作間期的慢棘—慢波綜合常難以區分。

d．陣攣性發作 表現為全身性或身體的一部分肌陣攣抽動，

發作時無強直成分， 伴意識喪失， 發作主要發生在慢波睡眠階段， 發作時腦電圖顯示普遍性10次／秒的活動， 混有棘波—慢波綜合樣放電， 較慢及較快的活動。

e．非典型失神發作持續狀態 發作持續出現， 意識保持混沌狀態， 其間可發生失張力， 短暫的全身肌陣攣等發作表現， 這種狀態又稱小發作持續狀態。

②神經精神症狀 約有20％～60％的患者在發病時就有智能障礙， 發病數年後75％～90％的患者存在智慧障礙。 但是以前獲得的精神運動機能不隨病程的發展而減退， 這個事實與其他變性腦病不同。 半數患者有行為異常， 多數表現為多動症， 其他如攻擊性、破壞性及過度性行為等異常也可出現。 約一半的病人神經系統檢查及影像學檢查無缺陷， 如腦癱、言語異常等。

③腦電圖表現 清醒時腦電圖背景活動通常異常，表現為後部基節節律的減少或缺如，不同程度的減慢活動及不對稱性，1～2．5次／秒的慢棘—慢波綜合是其顯著特徵，常呈普遍同步地出現，但一側性者也相當常見。少數為局灶性分佈，通常額部最顯著。睡眠腦電圖在慢波睡眠有10次／秒的快節律放電，頭前部導聯顯著，可能同時伴有或不伴有強直發作，此種表現是Lennox-Gastaut綜合征的一個診斷依據。在慢波睡眠期慢棘—慢波綜合較清醒增多，且可能較持續存在。腦電圖動態觀察在15～20歲以後，慢棘—慢波綜合逐漸減少及消失，而睡眠中的快節律可能更明顯，後者也可能逐漸消失，而以顳部特別是前顳部的棘波或尖波為突出表現，病人同時出現複雜部分性發作或先前存在的複雜部分性發作增多。

(3)肌陣攣—失張力性發作的癲癇

大多發病在2～5歲間，男性多於女性約2倍，常有遺傳素質。大多發育正常。臨床表現為肌陣攣、失張力性、肌陣攣—失張力性、失神伴有陣攣和強直—陣攣發作。往往發展為癲癇持續狀態，腦電圖示較多不規則快棘—慢波和棘—慢波。

(4)肌陣攣失神癲癇

大約在7歲起病，男性居多，臨床特點是失神發作伴全身節律性陣攣抽動，常同時有強直性收縮，腦電圖特點為伴發雙側同步性、對稱性的有節律的3次／秒棘—慢波放電。病人無意識障礙，預後不良，藥物治療效果差，且智力發育遲緩，並可發展為類似Lennox-Gastaut綜合征等其他類型的癲癇。 如腦癱、言語異常等。

③腦電圖表現 清醒時腦電圖背景活動通常異常，表現為後部基節節律的減少或缺如，不同程度的減慢活動及不對稱性，1～2．5次／秒的慢棘—慢波綜合是其顯著特徵，常呈普遍同步地出現，但一側性者也相當常見。少數為局灶性分佈，通常額部最顯著。睡眠腦電圖在慢波睡眠有10次／秒的快節律放電，頭前部導聯顯著，可能同時伴有或不伴有強直發作，此種表現是Lennox-Gastaut綜合征的一個診斷依據。在慢波睡眠期慢棘—慢波綜合較清醒增多，且可能較持續存在。腦電圖動態觀察在15～20歲以後，慢棘—慢波綜合逐漸減少及消失，而睡眠中的快節律可能更明顯，後者也可能逐漸消失，而以顳部特別是前顳部的棘波或尖波為突出表現，病人同時出現複雜部分性發作或先前存在的複雜部分性發作增多。

(3)肌陣攣—失張力性發作的癲癇

大多發病在2～5歲間，男性多於女性約2倍，常有遺傳素質。大多發育正常。臨床表現為肌陣攣、失張力性、肌陣攣—失張力性、失神伴有陣攣和強直—陣攣發作。往往發展為癲癇持續狀態，腦電圖示較多不規則快棘—慢波和棘—慢波。

(4)肌陣攣失神癲癇

大約在7歲起病，男性居多，臨床特點是失神發作伴全身節律性陣攣抽動，常同時有強直性收縮，腦電圖特點為伴發雙側同步性、對稱性的有節律的3次／秒棘—慢波放電。病人無意識障礙，預後不良，藥物治療效果差，且智力發育遲緩，並可發展為類似Lennox-Gastaut綜合征等其他類型的癲癇。