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再生障礙性貧血的鑒別診斷

再生障礙性貧血需與後天性再生障礙性貧血、先天性純紅細胞再生障礙性貧血、Shwach-man-Diamond綜合征、骨髓-胰腺綜合征、血小板減少伴橈骨缺失綜合征等鑒別。

1.後天性再生障礙性貧血 FA的血液學表現以及對雄激素治療有效等均與後天性再生障礙性貧血相似, 但FA多伴有多發性先天性畸形, 如小頭、小眼球、斜視及骨骼畸形等特徵, 有助於兩者的鑒別。

2.先天性純紅細胞再生障礙性貧血 SDS多在新生兒期即可出現症狀, 以白細胞減少、胰腺功能不全、幹骺端發育障礙為主要表現。 中性粒細胞減少是最常見的血液學異常,

可有輕度正細胞正色素性貧血, 網織紅細胞較低, 血小板中度或重度減少。 但尚伴有胰腺功能不全, 骨骼畸形主要表現為幹骺端發育障礙、肋骨和(或)胸廓異常等, 均與FA不同, 可資鑒別。

4.骨髓-胰腺綜合征×109/L;50%病例WBC可>35X109/L, 呈類白血病反應, 骨髓檢查可見髓系增生, 巨核細胞明顯減少或缺乏。 但FA多於5~10歲發病, 出生時少見, 表現為多發性先天性畸形、貧血、骨髓脂肪化、智力低下、發育差等, 無橈骨缺失。 血象提示全血細胞減少、網織紅細胞絕對值減少、血紅蛋白增加、骨髓增生減低等。

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