病因
澱粉樣的產物和它所在組織中沉積的原因尚不清楚， 在不同的澱粉樣變性生化類型中， 病因學機制可能會不同， 如繼發性澱粉樣變性為蛋白前體的代謝障礙(急性期反應物血漿澱粉樣A)， 而遺傳性的澱粉樣變性會出現不同的蛋白， 在原發性澱粉樣變性中， 骨髓細胞的單克隆群會產生能形成澱粉樣變性的片段或整個長鏈， 在光學顯微鏡下， 澱粉樣是同源性， 高親和性， 在固定的組織中和剛果紅染料有親和的物質。
臨床表現
據診斷症狀和體征是非特異性的， 由所受累的器官和系統決定，
肝澱粉樣變性有肝腫大但少有黃疸， 有嚴重肝腫大(肝重量>7公斤)。 儘管磺溴酞鈉排出增加(很少呈持久性)及鹼性磷酸酶增加， 肝功能常正常， 偶有門脈高壓存在， 出現食管靜脈曲張和腹水。 皮損引起蠟狀或半透明改變。 小血管澱粉樣變性引起紫癜。 心臟受累很常見， 出現心臟擴大， 難治性心衰及常見的心律失常。 在幾個有血緣的家系中發現心房停搏。 GI澱粉樣變性會引起食管動力異常， 胃張力弛緩， 大， 小腸蠕動異常， 吸收不良， 出血或假性梗阻。 舌肥大常見於原發性或骨髓瘤相關的澱粉樣變性。
因甲狀腺的澱粉樣變性所致， 在多發性骨髓瘤的罕見病例中， 澱粉樣變關節病和類風濕關節病相似， 少有臨床表現的周圍性神經病， 並多有在家族性澱粉樣變性及原發性或與骨髓瘤相關的澱粉樣變性中常見。 累及肺的澱粉樣變性(多為AL澱粉樣變性)以局限肺結節， 氣管支氣管損傷或廣泛的肺泡沉積為特徵。
檢查
據診斷澱粉樣變性之實驗室檢查各指標幾乎都無特異性。
1.外周血
血紅蛋白、白細胞計數及分類、血小板一般正常， 僅11%患者血紅蛋白L， 此與骨髓瘤者累及骨髓、腎功能不全或胃腸道失血有關。 約9%的患者其血小板數>500×109/L。
2.生化檢查
部分患者有鹼性磷酸酶增高， 除考慮肝臟受累外， 更多地認為是充血性心力衰竭所致。 轉氨酶膽紅素在正常範圍內， 部分患者可見增高， 如有明顯增高則常提示疾病已屆晚期。 合併腎病綜合征者有半數出現膽固醇升高， 部分有三醯甘油升高。 另外， 5%患者X因數缺陷， 但很少引起出血。 部分患者其血清肌酐≥180μmol/L， 而半數患者則完全正常。
3.血清蛋白
約一半原發性澱粉樣變性患者， 其蛋白電泳中可見單克隆蛋白， 若進一步作免疫電泳或免疫固定法， 則陽性率可達72%。 中位M蛋白14g/L(M蛋白)少數>30g/L， 約1/4患者出現丙球蛋白血症。 K/λ為1：2.3。
4.尿蛋白
部分患者有尿蛋白。 少數患者其濃縮尿電泳示白蛋白峰。
5.血沉
血沉增快。
6.剛果紅試驗
懷疑此病時可做剛果紅試驗：以1%剛果紅溶液0.22ml/kg， 由靜脈注射， 在4分鐘及1小時後各取靜脈血10ml。 用雙份血清標本做比色檢查， 可得染劑留存在血清中的百分比。 在正常人體內， 此染劑由肝臟徐緩排泄， 1小時最多排泄量為40%。 由於患者的澱粉樣物迅速吸收剛果紅， 1小時甚至4分鐘後血清標本已失去大部分的染劑， 有助於診斷。 同時應收集1小時後尿液， 檢查有無染劑。 如無染劑則可確定診斷， 如帶染劑應考慮類脂性腎病而予以鑒別。
7.骨髓塗片
部分原發性澱粉樣變性患者其骨髓中漿細胞≤10%， 部分患者其骨髓漿細胞≥20%， 平均7%(1%～95%)。
8.心臟彩色超聲心動圖
顯示心肌肥厚及顆粒狀強光點。
9.組織活檢
在光學顯微鏡下可見無定形物質沉澱於細胞之間， 經剛果紅染色後在偏振光下呈綠色折光是澱粉樣物質的特徵。
10.免疫組化檢測
應用酶標或螢光標記抗λ或抗K抗體進行免疫組化檢查， 可證實該澱粉樣物質是λ鏈或K鏈。
診斷
根據上述描述的症狀體征可以對澱粉樣變性進行初診， 只有依靠活檢才能確診， 皮下腹脂肪墊抽吸術和直腸黏膜活檢是最常用的篩查方法， 其他有用的活檢部位是牙齦、皮膚、神經、腎和肝臟。 用剛果紅染色的組織在可極化顯微鏡下可觀察到澱粉樣變性的綠色雙折射特徵。 用同位素標記血清AP的閃爍試驗可以確診澱粉樣變性。
治療
1.對症治療
針對原發病而防止澱粉樣變性產生，澱粉樣變性本身是對症治療，腎澱粉樣變性的患者可進行腎移植，存活期較其他腎病長，但早期的死亡率較高，澱粉樣變性最終會在供體腎內復發，但有些移植者可存活10年。
2.藥物治療
治療計畫中常用的藥物，有強的松、美法侖或強的松、美法侖、秋水仙等，正在進行臨床試驗用以比較這些治療計畫。①幹細胞移植計畫尚有爭議。②洋地黃可用於澱粉樣心臟病可能出現心律失常的患者中，但需謹慎使用。③心臟移植已取得成功，需嚴格選擇患者。④秋水仙用於防止家族性地中海熱患者的急性發作，且顯示經治療後無新的澱粉樣物質出現，澱粉樣變性呈下降趨勢。⑤應用轉變的轉甲狀腺素，肝移植切除突變蛋白的合成部位對遺傳性澱粉樣變性進行治療已取得很好的療效。
預後
繼發性澱粉樣變性的預後取決於原發疾病的治療是否成功，所有類型的腎澱粉樣變性預後皆較差，但如加強對症治療(如治療腎盂腎炎)，患者會保持相對穩定，透析和腎移植會進一步改善預後。和多發性骨髓瘤相關的澱粉樣變性預後最差，常在1歲內死亡。局限性澱粉樣腫塊可被切除不再復發，心肌澱粉樣變性是死亡的最常見原因，主要因心律失常或難治性心衰而死亡。家族性澱粉樣變性的預後因家系而異。
結語：通過上文的介紹，我相信大家對於澱粉樣變性有了一定的瞭解，我們知道了澱粉樣變性是非常嚴重的一種疾病，它的發生會使人體的臟器開始衰竭，對人的生命健康產生了極大的威脅，所以一定要及時發現及時治療。如果大家還想瞭解更多關於疾病的知識，請閱讀下一篇。
用同位素標記血清AP的閃爍試驗可以確診澱粉樣變性。治療
1.對症治療
針對原發病而防止澱粉樣變性產生，澱粉樣變性本身是對症治療，腎澱粉樣變性的患者可進行腎移植，存活期較其他腎病長，但早期的死亡率較高，澱粉樣變性最終會在供體腎內復發，但有些移植者可存活10年。
2.藥物治療
治療計畫中常用的藥物，有強的松、美法侖或強的松、美法侖、秋水仙等，正在進行臨床試驗用以比較這些治療計畫。①幹細胞移植計畫尚有爭議。②洋地黃可用於澱粉樣心臟病可能出現心律失常的患者中，但需謹慎使用。③心臟移植已取得成功，需嚴格選擇患者。④秋水仙用於防止家族性地中海熱患者的急性發作，且顯示經治療後無新的澱粉樣物質出現，澱粉樣變性呈下降趨勢。⑤應用轉變的轉甲狀腺素，肝移植切除突變蛋白的合成部位對遺傳性澱粉樣變性進行治療已取得很好的療效。
預後
繼發性澱粉樣變性的預後取決於原發疾病的治療是否成功，所有類型的腎澱粉樣變性預後皆較差，但如加強對症治療(如治療腎盂腎炎)，患者會保持相對穩定，透析和腎移植會進一步改善預後。和多發性骨髓瘤相關的澱粉樣變性預後最差，常在1歲內死亡。局限性澱粉樣腫塊可被切除不再復發，心肌澱粉樣變性是死亡的最常見原因，主要因心律失常或難治性心衰而死亡。家族性澱粉樣變性的預後因家系而異。
結語：通過上文的介紹，我相信大家對於澱粉樣變性有了一定的瞭解，我們知道了澱粉樣變性是非常嚴重的一種疾病，它的發生會使人體的臟器開始衰竭，對人的生命健康產生了極大的威脅，所以一定要及時發現及時治療。如果大家還想瞭解更多關於疾病的知識，請閱讀下一篇。
