白血病需要通過基因和染色體的檢查來確診和判斷預後。 染色體和基因決定細胞生長增殖、分化成熟與衰老死亡， 也就是說血細胞的異常增多或減少、分化成熟障礙、過度衰老死亡是由染色體、基因掌控的。 如果染色體、基因出現異常， 必然會影響血細胞的細胞生長增殖、分化成熟與衰老死亡， 使之失控， 導致疾病的產生與發展。
例如， 9號染色體與22號染色體交叉移位t(9;22)， 會產生bcr/abl融合基因， 導致慢性粒細胞白血病或急性淋巴細胞白血病的發生;
8號染色體與21號染色體移位t(8;21)， 會產生AML1/ETO融合基因， 導致急性粒細胞白血病的發生;15號染色體與17號染色體移位t(15;17)，
M1型常見的染色體異常有：5q-/-5、7q-/-7、t(9;22)(q34;q11)、de13p、t(3)、+21、+8;M1或M2或M4伴+8者預後中等;M1或M2型伴t(9;22)、M5伴t(9;11)及繼發性白血病伴-5、5q、-7、7q者預後均不佳。
所以， 出現血細胞異常， 懷疑白血病時， 除了要進行骨穿， 活檢等檢查外， 還需要做染色體、基因檢查， 以查找病因， 確診疾病， 並能幫助判斷治療效果。
