【臨床表現】
由於新生兒期很少出現出血症狀， 所以很難察覺。 而開始行走後會出血的機會增多， 這才會引起人們的注意。 血友病A和B大多在2歲時發病， 亦可在新生兒期即發病。 90%血友病A患者有家族史， 同一家族患者中， 因數Ⅶ缺乏程度大致相同。 出血是本組疾病的主要表現， 終身於輕微損傷或小手術後有長時間出血的傾向， 但血友病C的出血症狀一般較輕。 主要出血表現如下所述。
1.皮膚、黏膜出血
由於皮下組織、口腔、齒齦黏膜易於受傷， 為出血好發部位， 但少見皮膚出血點。 幼兒亦常見於頭部碰撞後出血和血腫形成。
2.肌肉出血和血腫
重型血友病A常發生肌肉出血和血腫， 多發生在創傷或活動過久後， 多見於用力的肌群。 血腫在外力之後並不是即刻明顯， 常由血液緩慢滲透而逐漸明顯；出血較久處顏色為棕黃色， 局部稍硬， 在其間可觸及硬核。 深部肌肉出血時可形成血腫， 導致局部腫痛和活動受限；由於壓迫可引起局部缺血性損傷和纖維變性， 在前臂可引起手攣縮， 小腿可引起跟腱縮短， 腰肌痙攣可引起下腹部疼痛；血腫壓迫還可導致受壓神經支配區域感覺障礙和肌肉萎縮；頸部血腫可引起上呼吸道梗阻， 導致呼吸困難， 甚至窒息死亡。
3.關節積血
是血友病最具有特徵性的臨床表現之一， 多見於膝關節， 其次為踝、髖、肘、肩關節等處。
①急性期：關節腔內及周圍組織出血， 引起局部紅、腫、熱、痛和功能障礙。 由於肌肉痙攣， 關節多處於屈曲位置。
②關節炎期：因反復出血、血液不能完全被吸收， 刺激關節組織， 形成慢性炎症， 滑膜增厚。
③後期：關節纖維化、強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞， 導致功能喪失。 膝關節反復出血， 常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位， 形成特徵性的血友病步態。
4.創傷或手術後出血
不同程度的創傷、小手術， 如拔牙、扁桃體摘除、膿腫切開、肌內注射或針灸等， 都可以引起相應部位嚴重的出血， 不易止住。
5.其他部位的出血
如鼻出血、咯血、嘔血、黑便、血便和血尿等；也可發生顱內出血， 是最常見的致死原因之一。
血友病A的臨床表現輕重程度與Ⅷ：C活性密切相關，
血友病B的出血症狀與血友病A相似， 絕大多數患者為輕型， 因此出血症狀較輕。 血友病C較為少見， 雜合子患兒無出血症狀， 只有純合子才有出血傾向。 出血多發生於外傷或手術後， 自發性出血少見。 患兒的出血程度與因數Ⅺ的活性高低並不相關， 有些患兒的因數Ⅺ活性雖》20%， 卻可有嚴重出血。 本病患兒常合併Ⅴ、Ⅶ等其他因數缺乏。
