本病為遺傳性疾病。 其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。 以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。 雙基因和線粒體遺傳也有報導。
生物化學研究發現氨基乙磺酸缺乏可引起貓產生視網膜色素變性, 氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸, 在視網膜中含量很高, 有可能是一種神經介質因數, 起保護作用。 銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發病有關。
也有越來越多的證據表明體液免疫和細胞免疫參與RP的發病。 Brinkman發現視網膜色素上皮變性患者的淋巴細胞可被牛的視網膜視杆細胞外節盤和人類可溶性視網膜抗原啟動。