本病於1993年由Bietti首先報導, 國內相對比較多見, 群體發病率約1/2400。 發病年齡20---40歲, 雙眼病變大致對稱, 並同步發展。 男性多於女性, 男女比率為4:1
診斷與鑒別:
根據典型眼底改變, 診斷本病並不困難。 但應與白點狀視網膜變性相鑒別。 白點狀視網膜變性眼底可見分佈均勻、邊界清楚、大小幾乎相等的白色斑點, 黃斑部不受侵犯;與本病的結晶樣閃光亮點密集於後極部等情況截然不同。
病因:
本病是一種與原發性視網膜色素變性有關的常染色隱性遺傳疾病, 少數患者前輩有近親結婚史。
臨床表現:
視力下降或夜盲,