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結晶樣視網膜色素變性診斷與鑒別

本病於1993年由Bietti首先報導, 國內相對比較多見, 群體發病率約1/2400。 發病年齡20---40歲, 雙眼病變大致對稱, 並同步發展。 男性多於女性, 男女比率為4:1 

診斷與鑒別:

根據典型眼底改變, 診斷本病並不困難。 但應與白點狀視網膜變性相鑒別。 白點狀視網膜變性眼底可見分佈均勻、邊界清楚、大小幾乎相等的白色斑點, 黃斑部不受侵犯;與本病的結晶樣閃光亮點密集於後極部等情況截然不同。

病因:

本病是一種與原發性視網膜色素變性有關的常染色隱性遺傳疾病, 少數患者前輩有近親結婚史。  

臨床表現:

視力下降或夜盲,

或者兩者兼有。 也有無自覺症狀, 因眼底檢查才被發現。 視野檢查:早期可有中心暗點或旁中心暗點, 完全或不完全環形暗點;晚期向心性縮小, 甚至呈管狀視野。 早期暗適應明顯下降。 EOG早期即有異常, ERG早期正常, 晚期可有紅綠色盲或全色盲。  

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