本病為遺傳性疾病。 其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖遺產三種， 以隱性遺傳最多（65%-90%）；顯性遺傳次之（3%-20%）；性連鎖遺傳最少（10%以下）， 但家族史陰性的散發性病例， 亦佔有相當數量。 通過連鎖分析， 在人數多條染色體上發現了50多個致病基因位點。 近數年來， 採用定位克隆和“定位候選基因”的方法， 其中18個已被確定。 這些基因的遺傳缺陷， 可導致視細胞外節正常結構與功能變異， 影響視細胞和色素上皮細胞的代謝；亦可干擾視細胞與色素上皮細胞間的相互作用；導致光電轉化途徑異常；也能引起被相鄰細胞所誘導的調亡。
除上述分子生物學的研究之外， 在免疫學方面， 發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常， 玻璃體內有啟動的T細胞、B細胞與巨噬細胞， 視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原， 正常人則無此種表現， 因而認為本病患者有自身免疫現象， 但目前對本病是否為自身是否為自身免疫病尚缺乏充分依據。 在生化方面， 發現本病患者脂質代謝異常， 視網膜中有脂褐質的顆粒聚積；鋅、銅、曬等微量元素及酶代謝亦有異常。
因遺傳方式的不同， 使臨床表現亦有差異。 總的來說以性連鎖性遺傳的夜盲， 暗適應， EOG和ERG改變等發病年齡最早，