甲狀腺功能減低症的症狀出現的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關。 先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現症狀, 甲狀腺發育不良者常常在出生後3-6個月時出現症狀, 偶有數年之後才出現症狀的, 其主要特點有三:智慧落後、生長發育遲緩、生理功能低下。
先天性甲低不能治癒。 先天性甲低, 即先天性甲狀腺功能低下, 是兒童時期常見的智殘性疾病, 早期無明顯表現, 一旦出現症狀, 是不可逆的, 又稱呆小病, 此病遲發現對兒童智力發育影響很大,
除了少數患兒是暫時性甲減, 可以停藥外, 多數先天性甲減都是不能治癒的, 治療原則是早期診斷, 早期治療, 終身服藥。 目的是儘快恢復正常的甲狀腺功能, 治療越早, 對小兒的身高發育, 智力發育影響越小。