血管瘤血小板減少綜合征最先報導於1940年, 是一種由新生的血管所組成的良性腫瘤, 血管瘤可呈肥大型、血管內皮型、毛細血管型、海綿竇型等, 血小板的下降程度與血管瘤大小呈正比。
血管瘤血小板減少綜合征多見於新生兒, 一般在生後5周內發病。 血管瘤多見於四肢, 呈多發性, 壓之可縮小, 失去壓力後又可恢復, 其次存在於面部、頸部、軀幹等。 患者可出現皮膚黏膜出血點、瘀斑或紫癜, 也可發生鼻出血等其他部位出血。 出血症狀隨血管瘤的發展而加重。 根據出生時或出生不久即有血管瘤的存在,
少數患者血管瘤還可發生於分佈在內臟和深部組織, 如肝、脾、回腸、舌、腎、胸、骨、腦脊膜外、頸內動脈等處, 易被忽視, 需借助纖維蛋白降解產物的檢測以幫助診斷。
遺憾的是, 血管瘤血小板減少綜合征是屬於極為少見的血小板減少症, 缺乏特效治療方法, 預後較差, 不少患兒因大量出血敗血症或血管瘤壓迫呼吸道窒息而死亡。