遺傳性血小板減少顧名思義是由遺傳因素導致發病的血小板減少， 這類疾病多以臨床綜合征的形式表現出來， 雖然其遺傳方式不盡相同， 但主要發病機均為血小板的生成不足。
血小板減少伴橈骨缺失綜合征
這是一種少見的常染色體隱性遺傳病， 其特徵是兩側橈骨缺失伴巨核細胞減少。 患兒出生後立即出現血小板減少性出血， 如皮膚紫癜、黑便、咳血等。
巨大血小板性血小板減少症
本病亦為常染色體隱性遺傳病， 患者血小板壽命正常， 表明屬血小板生成不足所致。
血小板減少伴間歇性微血管性溶血性貧血
本病發病年齡不一， 其特徵為反復血管內溶血和血小板減少， 同時伴發熱、腹痛和短暫的神經症狀。
雙白蛋白血症
這是一種家族性疾病， 兩種白蛋白之間有肽鏈聯結， 同時伴血小板減少。 少數病例見血小板功能異常。
Schwachman綜合征
本病又稱皮膚功能不全、骨髓再生低下綜合征， 有家族史， 發病于小兒。 臨床表現為腹瀉、生長延緩、貧血、粒細胞減少、血小板減少。
Fanconi綜合征
這是一種少見的家族性疾病， 50﹪有家族史， 25﹪有近親婚姻， 表現為全血細胞減少， 骨髓再生低下。 棕色皮膚， 色素沉著， 腎臟和脾臟發育不全。 拇指和橈骨缺如或發育不全。 新生兒期血小板減少突出， 以後漸漸發展為全血細胞減少。
