怎樣知道胎兒有沒有先天性缺陷

阿英夫婦結婚多年， 年過三十才喜生貴子。 小寶貝又白又胖， 真討人愛。 可是這小寶貝一歲多還不會叫爸爸、媽媽， 也不會拿小勺吃飯。 舌頭常伸到外面， 發胖的臉上表情癡呆， 經醫院診斷為終身癡呆先天愚型症遺傳病醫生告誡他們， 若再生第二胎， 其重複危險率更高， 必須做產前診斷， 防止再生這樣的患兒。 阿英第二次懷孕四個多月時來做產前診斷， 經胎兒染色體分析， 確診也是先天愚型症， 勸其做了人工流產了。 這不幸遭遇對阿英夫婦好比晴天霹靂， 連續兩胎得了遺傳病， 太不幸了！去年初阿英又懷孕，

經診斷為正常雙胞女胎。 現在這對孿生姐妹活潑可愛， 聰明伶俐。 為什麼在胎兒沒出生前就能知道其是否患病呢？這就是產前診斷新技術的奧秘──從母腹內檢查各種染色體病及部分基因病。

遺傳病現有4000多種， 分為染色體病與基因病兩大類；目前還沒有根治的辦法， 只能採取產前診斷的預防措施， 避免患此類疾病的胎兒出生。 所謂"產前診斷"， 就是在孕婦懷孕5個月內檢測羊水細胞遺傳信息的變化， 對胎兒做出患病與否的判斷（前面所述的先天愚型症， 就是第21號染色體多一條所致）， 確診後應施行人工流產， 避免患兒出生。 另一方面可分析這些細胞是否有遺傳性酶缺陷。 因半乳糖血症、粘多糖累積症、高胱氨酸尿症與白化病等，

都是由於酶缺失而導致先天性代謝病的。 因此， 通過生化技術測定酶缺如就可以確定是患胎。 現在產前診斷已能檢出150種先天性代謝病了。 近年來還應用DNA重組技術， 從分子水準診斷患地中海貧血症、苯丙酮尿症、血友病、假肥大型肌營養不良綜合征與自毀容症等的胎兒。 測定羊水中的α甲胎蛋白與總膽鹼酯酶的含量， 可診斷無腦兒、脊椎裂與腦膜膨出等神經管缺陷。

那麼， 哪些人需要做產前診斷呢？根據孕婦的要求、家族史和以往生育情況， 符合以下條件的孕婦應做產前診斷：

1．前次胎兒經染色體檢查異常者， 如先天性愚型症等。 因為前胎是先天愚型症， 再生機率為2．8％（群體機率1／1000）， 危險率大大提高。

2．前胎是多基因畸形，

如無腦兒等， 下一胎重複的危險率為5～10％。 這些患兒雖然存活時間不長， 但早期診斷處理對母親的健康有好處。

3．35歲以上孕婦生育染色體異常新生兒的可能性， 會隨年齡增大而增高， 如25～35歲為1／900～1000， 35歲為1／365， 40歲為1／109， 45歲為1／32， 其他遺傳病也如此相應增加。

4．有習慣性流產、死產史或夫婦任何一方有染色體畸變攜帶者。

5．前胎或家系有基因病患者或攜帶者， 胎兒的發病率會更高。 如母親正常， 但帶有血友病、自毀容症、假肥大型肌營養不良綜合征等伴性隱性致病基因， 則其所生的男孩有1／2機率患病。 而帶有苯丙酮尿症， 地中海貧血症等常染色體隱性致病基因， 其所有的後代將有1／4的機率患病。

6．接觸放射線或化學誘變劑， 以及妊娠中感染肝炎、腮腺炎、流感與風疹等病毒或服用大量抗生素都可能誘發胎兒先天性缺陷。

希望廣大群眾都懂得優生知識， 有適應症者應自覺進行產前診斷。 願育齡夫婦都能生育一個活潑健康、聰明可愛的小寶寶。

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