原發性高血壓是一種多基因疾病, 即在多個“微效基因”聯合缺陷和外源環境因素共同作用下導致血壓異常升高。 單基因性高血壓和原發性高血壓明顯不同, 它是由於某一個基因突變造成的, 常少年發病, 符合孟德爾遺傳定律, 兩者既有區別又有聯繫。
單基因性高血壓分類
目前被確認的單基因性高血壓共有四種, 按其被確認時間依次為:糖皮質激素可治療性醛固酮增多症、Liddle綜合征、擬似鹽皮質激素過多症和Bilginturan綜合征, 相信將來還會有新的單基因性高血壓被確認。
1 糖皮質激素可治療性醛固酮增多症
GRA是第一個被確認的單基因性高血壓, 患者常表現為中到重度高血壓, 伴低腎素和低血鉀, 其主要發病機理是醛固酮大量“異位分泌”導致水鈉瀦留所致。
2 Liddle綜合征
此類患者同樣表現為高血壓伴低腎素和低血鉀, 但和GRA患者不同的是, 此類患者體內並不存在腎上腺皮質激素的過多分泌。 Liddle綜合征患者病變位於腎臟, 主要發病機理是腎遠曲小管和集合管上皮Na+離子通道過度啟動導致水鈉重吸收過多。 ENaC含三個亞基:αβ和γ。
3 擬似鹽皮質激素過多症。
AME患者體內並不存在鹽皮質激素過多, 恰恰相反, 這類患者血壓異常升高的原因是糖皮質激素過多, 主要是皮質醇增多所致。
4 Bilginturan綜合征
這類患者並不存在腎素抑制, 也不屬於鹽敏感型。