重症肌無力是人類疾病中發病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病, 是神經肌肉接頭突觸後膜上的乙醯膽鹼受體受累, 由乙醯膽鹼受體抗體介導的體液免疫、T細胞介導的細胞免疫依賴性、補體參與的自身性疾病, 胸腺是啟動和維持重症肌力自身免疫反應的重要因素, 某些遺傳及環境因素也與重症肌無力的病因密切相關。
(1)外因--環境因素
臨床發現, 某些環境因素如環境污染造成免疫力下降;過度勞累造成免疫功能紊亂;病毒感染或使用氨基糖苷類抗生素或D-青黴素胺等藥物誘發某些基因缺陷等。
(2)內因--遺傳
近年來許多自身免疫疾病研究發現, 它們不僅與主要組織容性抗原複合物(MHC)基因有關而且與非MHC基因, 如T細受體、免疫球蛋白、細胞因數、凋亡等基因有關。