鐵粒幼細胞性貧血的臨床表現

1.遺傳性多為青少年、男性及有家族史；獲得性常無家族史。 原發性， 無原因， 多於５０歲以上發病。 繼發性多見於用異煙肼、比嗪醯胺、氯黴素及抗癌藥時間過長 後發病。 亦可見于腫瘤及骨髓增生性疾病。  

2.發病緩慢， 貧血為本病主要症狀與體征。 常有皮膚蒼白， 部分病人皮膚呈暗黑色。 軟弱， 動則心悸、氣促。  

3.肝脾輕度腫大， 後期發生血色病時（即含鐵血黃素沉積症）肝脾腫大顯著。  

4.發生血色病時可出現心、腎、肝、肺功能不全， 少數可發生糖尿病。  

5.血象：一般為中度貧血（血紅蛋白在７０－９０ｇ／Ｌ）少數為重度貧血（血紅蛋白３０－６０ｇ／Ｌ）紅細胞大小不等，

6.骨髓：紅系增生明顯活躍， 病態造血現象， 胞漿可見空泡、漿量少， 缺乏血紅蛋白形成， 鐵染色可見鐵粒幼紅細胞增多， 出現環狀鐵粒幼紅細胞〉１５％， 是本病特徵， 具有診斷意義。 粒系及巨核系正常。  

7.血清鐵和鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率、紅細胞游離原卜琳增高。 血清鐵結合力、鐵利用率降低。 中性粒細胞鹼性磷酸酶積分減低。