其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常, 這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低, 壽命縮短, 這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。 地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種, 一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型, 重型患者常因慢性溶血或者反復感染在幼年期夭折。
地中海貧血主要以預防為主。 輕型無症狀可不用治療, 重型地中海貧血要進行造血幹細胞移植, 若不進行造血幹細胞移植, 患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命, 同時配合使用除鐵劑,
有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了, 經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血, 最好施行人工流產, 終止懷孕。 如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血, 則可安心地續繼懷孕生產。 輕型地貧無需特殊治療 中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療, 在平時的生活中注意休息和營養 積極預防感染, 適當補充葉酸和維生素E。