由於鞘磷脂磷酸二酯酶等基因突變造成的神經鞘磷脂代謝異常， 導致過量脂類累積于患者的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部， 而造成這些器官的病變。 屬常染色體隱性遺傳。
臨床表現
尼曼匹克症臨床上主要可分為 A、B、C三型。 尼曼－匹克病A型屬於最嚴重型， 其存活期通常小於3年。 患者的鞘磷脂酶幾乎沒有活性， 導致神經鞘磷脂貯積在肝、脾、肺等多種器官與神經系統中。 在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀， 出生後可能出現黃疸， 典型的患兒在數個月大時可發現肝脾腫大、輕微淋巴結病變， 骨髓組化檢驗顯示有特徵性的“尼曼－匹克泡沫細胞”、小細胞性貧血、血小板數降低等，
相較于A型患者， B型患者鞘磷脂酶還有部分活性， 只是低於正常人， 所以臨床症狀也較輕微， 此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常， 腦部一般無受損， 存活時間也較長， 晚髮型患者甚至可以跟正常人一樣。 明顯的症狀為肝脾腫大， 脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。 患者生長與發育可能較緩慢且較常人容易生病。
C型患者與A、B型不一樣， 貯積的物質為膽固醇。 其發病年齡通常在學齡期， 但也有部分患者在成年才發病， 症狀以肝脾腫大、智力退化及眼球垂直運動障礙為主。 診斷上必須測成纖維細胞膽固醇的酯化能力以及特殊染色顯示出膽固醇的堆積。
診斷
診斷依據：①肝脾腫大；②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑；③外周血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡；④骨髓可找到泡沫細胞；⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤；⑥可作鞘磷脂酶活性測定、肝、脾或淋巴結活檢。
治療及預防
尼曼－匹克病目前尚無治療方法， 科學家正對疾病的生化機制、病理進一步探究， 希望發展出骨髓移植、酶替代療法、基因治療等治療方法。
已確診的A或B型患者， 母親再次妊娠時應作產前診斷。
