主要由於紅細胞中血紅蛋白的珠蛋白肽鏈（主要為α或β鏈）基因缺陷， 使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏， 導致紅細胞變小、容易受到破壞而產生貧血症狀。 地中海貧血依受累基因不同， 分為α地貧及β地貧， 均屬於常染色體隱性遺傳疾病。
臨床表現
（1） α地中海貧血：主要是位於第16號染色體的α－珠蛋白肽鏈基因缺陷所致。 依據缺失的α珠蛋白基因的數目， 重型的α分水腫胎兒綜合征和血紅蛋白H病。 前者在胎兒時期即有症狀， 約於子宮內20周左右出現嚴重的溶血、貧血、組織缺氧、胎兒水腫、肝脾腫大、胸腔積水、腹水以及全身皮膚水腫等現象，
（2） β地中海貧血：主要是位於第11號染色體的β－珠蛋白肽鏈基因缺陷所致。 此型在胚胎及胎兒時期無顯著症狀， 出生3至6個月後開始出現貧血、發育不良、生長遲緩現象等症狀， 同時有肝脾腫大、額頭或雙頰骨突出、牙齒咬合不正、鼻樑凹陷等庫理氏（Cooley＇s）臉型， 骨骼變薄而易發生骨折等。
診斷
此病的診斷依靠症狀體征及輔助檢查。 地中海貧血呈小細胞低色素性貧血， 紅細胞大小不均， 可見異形、靶形紅細胞， 網織紅細胞增多， 紅細胞滲透脆性降低， 血紅蛋白電泳譜異常， 應用這些臨床血液學指標，
治療
α重型地中海貧血無特效治療方法。 血紅蛋白H病和β重型地中海貧血的治療包括：
（1） 長期輸血以輸入濃縮紅細胞；
（2） 注射或口服排鐵劑（去鐵胺， deferoxamine）， 以移除長期輸血及貧血造成的鐵質沉積；
（3） 脾臟切除， 用於脾臟腫大或功能過度活躍至脾臟功能亢進時；
（4） 骨髓或臍帶造血幹細胞移植， 是唯一可能治癒的方法。
日常生活方面應避免富含鐵質的食物， 如牛、羊和豬等紅肉、肝臟、豬血以及海鮮等， 並攝取鈣質高的食物， 避免喝酒。 運動可增加新陳代謝率， 也可加強血管的彈性，
