很多人都不瞭解肌肉病是一種怎樣的疾病, 其實肌肉疾病是原發於骨骼肌或神經肌肉接頭處的非炎症性疾病, 簡稱肌病。 主要表現為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮等。 先天性或後天性、無神經系統病變, 但肌病的主要症狀與神經系統損害所致的肌無力不易鑒別, 故常需與神經病相鑒別。 病因有遺傳缺陷、代謝障礙、免疫損傷等。 廣義的肌病包括原發和繼發的疾病, 也包括炎症。
什麼是小兒肌肉疾病
肌肉是運動的主要器官, 我們能完成抬頭、坐立、行走、跑跳、持物等動作, 都需要肌肉正常功能。
小兒肌肉疾病會有哪些症狀
小兒肌肉疾病患者往往出現四肢肌肉無力、肌肉疲勞、萎縮, 也可有麻木、肌肉不自主運動、肌肉疼痛等症狀。 不同年齡患兒表現不一, 孕期可能表現為胎動減少、宮內發育延遲;生後生長受限、呼吸困難和餵養困難;運動發育延遲或運動倒退;有的患兒還有眼肌、咽喉肌的無力,
小兒肌肉疾病如何診斷
如何才能正確地診斷小兒肌肉疾病, 羅向陽教授說, 專科對於該類疾病診斷基本上三步走:臨床診斷、臨床病理診斷和分子診斷。
第一步是臨床診斷, 小兒肌肉疾病的表現是四肢無力, 運動發育落後等。 醫生詳細詢問病史和進行認真的神經系統檢查, 根據臨床的症狀和體征進行定位、定性診斷, 然後有的放矢地選擇輔助檢查項目。 首先查肌酸激酶, 如果高於正常, 就做肌電圖, 看一看肌肉是否存在肌源性損害, 如果有就可以肯定是肌肉疾病。 如果肌酸激酶升高10倍以上可以不做肌電圖, 因為如此高的肌酸激酶基本都是肌肉疾病。
第二步是臨床病理診斷, 要確定肌肉疾病的性質, 應該做肌肉活檢行病理檢查。 肌肉活檢病理檢查是取非常小的一塊肌肉, 進行冰凍切片和HE染色、酶組化以及免疫組化學染色,
第三步是分子診斷, 從分子生物學水準上對小兒肌肉疾病進行明確致病基因。 分子生物學和免疫學改變了對小兒肌肉疾病診斷和治療認識, 越來越多的小兒肌肉疾病明確致病基因, 從而為疾病治療和優生優育提供臨床證據。 羅向陽教授說, 事實上, 數十種小兒肌肉疾病都可以進行相關的基因分子生物學檢查。
小兒肌肉病有得醫嗎
大部分小兒重症肌無力、感染性肌病、內分泌性肌肉病、週期性癱瘓、多發性肌炎和皮肌炎等, 如及時確診、正確治療, 都是可以治好的;而仍有部分小兒肌肉疾病目前還沒有特效治療方法, 如肌營養不良症、先天性肌病等, 但如果得到確診, 可避免輾轉就醫造成的經濟損失;而且通過遺傳諮詢和產前診斷防止家庭中再有患病兒出生。 近年來臨床治療方面的研究有了很大的發展, 國內外已開展基因治療和造血幹細胞移植治療實驗研究, 日後可能能應用于小兒肌肉疾病臨床治療上, 使其得到治癒機會。
使其得到治癒機會。