沒有辯膜病和冠狀動脈硬化, 但心臟肥大, 並有心功能衰竭的疾病稱為心肌病。 在原因完全不明下出現心臟肥大和心功能衰竭, 所以又稱為特發性心肌病。 在家族裡, 兒子、兄弟有可以發病。 特發性心肌病又分為肥厚型和擴張型。 肥厚型者大多數無自覺症狀, 僅在心電圖和心臟超聲檢查中發現異常, 有些病人可有心律失常和胸痛。 而擴張型心收縮力弱的病人可有心衰和心律失常的表現。 這兩型心肌病人均需專科醫生治療, 尤其是擴張型者。
身體的鐵蓄積的血色素沉著症、特殊蛋白蓄積的澱粉樣變性疾病,
對於該病的診斷是非常困難的, 但有不明原因心臟肥大、心悸、氣促等時, 應接受心臟專科醫師的檢查, 進行心臟照片、心電圖、心音圖、心臟二維B超、心導管檢查和心血管造影或取1-2mm的心肌組織進行活檢, 上述這些檢查有助於診斷。