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快樂木偶綜合症如何診斷

快樂木偶綜合症, 又稱天使綜合征, 或稱天使人綜合症, 也稱安格曼綜合症(英文原名為Angelman syndrome), 是一種基因缺陷而造成的疾病。 罹患此症的患者, 臉上常有笑容, 缺乏語言能力、過動, 且智慧低下。 90%患兒3歲後有癲癇發作。 對這種遺傳代謝性疾病, 目前尚無法治癒, 只能通過藥物控制抽搐症狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響, 或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。

快樂木偶綜合症如何診斷

快樂木偶綜合症(Angelman Syndrome, 簡稱AS), 又稱安格爾曼綜合症, 是由基因缺陷引起, 是15號染色體q11-q13缺失所致。 本病由母系單基因遺傳缺陷所致。

目前的醫學水準還無法預測哪些新生兒會患這種疾病, 應從家族史方面考慮進行優生優育, 如有此病家族史的夫妻, 懷孕後建議進行羊水脫落細胞染色體檢查, 利於早期診斷。

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