快樂木偶綜合症目前尚無法治癒

快樂木偶綜合症目前尚無法治癒

“快樂木偶綜合症” 又稱天使綜合症， 是一種因基因缺陷而造成的疾病， 90%患兒3歲後有癲癇發作。 對這種遺傳代謝性疾病， 目前尚無法治癒， 只能通過藥物控制抽搐症狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響， 或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。

臨床表現

1、其特點為嚴重運動障礙、智力低下， 共濟失調， 肌張力低下， 癲癇， 語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。

2、所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常（延伸的舌）、及特徵性腦電圖放電（EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，

3、部分患者運動震顫、行走困難， 可能由於平衡功能障礙所致。

4、癲癇大發作， 同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。

5、全身發育遲緩， 生後小腦畸形， 驚厥， 肌張力低下， 反射亢進， 多動症。

6、CT證實患者有單側腦萎縮。

7、部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低於家系中正常人， 以色素低為特徵的皮膚色淺、視網膜色素減少， 毛囊酪氨酸酶活性低下， 黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分， 與Prader-Willi綜合征所見相似。

8、眼部特徵所有患者均有脈絡膜異常色素沉著， 部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發育不良。