快樂木偶綜合症， 又稱天使綜合征， 或稱天使人綜合症， 也稱安格曼綜合症（英文原名為Angelman syndrome）， 是一種基因缺陷而造成的疾病。 罹患此症的患者， 臉上常有笑容， 缺乏語言能力、過動， 且智慧低下。 90%患兒3歲後有癲癇發作。 對這種遺傳代謝性疾病， 目前尚無法治癒， 只能通過藥物控制抽搐症狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響， 或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。
快樂木偶綜合症的病因是什麼
快樂木偶綜合症（Angelman Syndrome， 簡稱AS）， 又稱安格爾曼綜合症， 是由基因缺陷引起， 是15號染色體q11-q13缺失所致。 本病由母系單基因遺傳缺陷所致。
你好，據你所述，一般考慮屈光率性遠視。這是由於晶體的屈光效力減弱所致。系因老年時所發生的生理性變化以及糖尿病者在治療中引起的病理變化所造成；晶體向後脫位時也可產生遠視，它可能是先天性的不正常或眼外傷... [詳細答案]
你好，這個病的病情進展速度慢，手術後情況較好，主要的原因是遺傳性，是一種多屬性的連鎖的隱性的遺傳，個別患者的情況為染色隱性遺傳。 [詳細答案]
藥物包括複方左旋多巴製劑、多巴胺受體激動劑、單胺氧化酶抑制劑、抗膽鹼能製劑和金剛烷胺等；部分患者可考慮神經核團毀損術或腦深部電刺激手術。 [詳細答案]
你好，腎病綜合征是指由多種病因引起的，以腎小球基膜通透性增加伴腎小球濾過率降低等腎小球病變為主的一組綜合征臨床。 意見建議：導致腎病綜合征的原因有很多，能夠引起腎小球毛細血管濾過膜的損傷，都有可能導... [詳細答案]
帕金森是一種好發於中老年人的椎體外系統進行行變性疾病主要病變在黑質及紋狀體其臨床特徵是震顫、肌強直、運動減少和姿勢步態異常,本病目前以藥物治療為主用藥物減輕症狀、延緩進程、提高生存品質但要藥物根據臨... [詳細答案]
