神經纖維瘤病是一種染色體顯性遺傳疾病, 可分為Ⅰ型和Ⅱ型。 通常神經纖維瘤Ⅰ型常合併脊柱畸形, 出現脊柱側凸的症狀與體征。 臨床多採用影像學進行檢查, 如X線片、電子電腦斷層掃描(CT)、MRI及脊髓造影等, 以瞭解脊柱、椎體和骨骼的異常, 為診斷和治療提供必要的依據。
1.脊柱側凸徵象:側凸常見於胸段, 其次為胸腰段和頸段, 而腰段側凸較為罕見。 胸段側凸可合併後凸, 而頸段以後凸為主;典型的側凸呈非均勻性改變, 累及節段少, 通常僅涉及4~6個椎體, 但角度急銳。 脊柱側凸的方向, 左右發生率相等。
2.椎體結構改變:椎體呈扇形邊緣變尖、成角,
3.骨質改變:脊柱柔韌性差, 側凸的糾正率通常<30%。
4.骨骼異常:主要表現為長骨骨質變薄, 伴有或不伴有假關節形成。
5.脊髓造影:將碘製劑或空氣從腰椎間處注入到蛛網膜下腔, 從而使椎管顯影, 此檢查可見硬膜囊擴張。